Mutacja genu BRCA1 — moja historia

Mutacja genu BRCA1 — moja historia

Mutacja genu BRCA1 — moja historia

Pod koniec października 2019 roku moja młodsza siostra, tata i ja poddaliśmy się badaniu genetycznemu w kierunku mutacji genu BRCA1 po tym, jak na nowotwór piersi zachorowała bratanica taty mieszkająca w Anglii. Ona przeszła cykl badań w Anglii, potem te same badania przeszła jej siostra i tata, mieszkający w Polsce. Okazało się, że wszyscy — mój tata, jego brat, moja siostra, ja i nasze dwie kuzynki, jesteśmy nosicielami BRCA1. Nasza babcia, mama naszych ojców, zmarła w wieku 43 lat na problemy z przydatkami, tak to się wtedy chyba mówiło. To był rok 1977. Żadna z nas nie poznała babci. Urodziłyśmy się nieco później. W 1978, 1980, 1981 i 1986 roku. 

Pierwsze emocje…

Teoretycznie wiedziałam, że wynik badania może być pozytywny, ale gdy w styczniu 2020 roku dostałam do ręki potwierdzenie, to jednak wiadomość ta ścięła mnie z nóg. W tym czasie nasza kuzynka w Anglii przeszła już chemioterapię i czekała na obustronną, jednoczasową mastektomię z rekonstrukcją, z kolei jej siostra tu w Polsce szykowała się do zabiegu usunięcia jajników i jajowodów oraz, zdaje się, miała już wyznaczoną datę jednostronnej mastektomii z rekonstrukcją. 

Liczba myśli na minutę w tamtym czasie była nie do opisania. Milion emocji, łez, rozmów z najbliższymi. Wątpliwości też mnóstwo, choć oswajając temat, szukając specjalistów, czytając fora z wypowiedziami dziewczyn, kobiet z podobnymi problemami, kompletując badania (usg piersi, ginekologiczne, rezonans magnetyczny itp.), obecność genu BRCA1 stała się akceptowalna. Nie mogłam zrobić nic więcej jak zamienić początkową czarną rozpacz na działanie. Zresztą nie tylko ja, w tym czasie wszystkie cztery trzymałyśmy się razem, choć każda była na innym etapie. Powtarzałyśmy sobie “no cóż, gena nie wydłubiesz”. Ta relacja jest między nami do tej pory, mamy w sobie ogromne wsparcie. 

Bardzo dużo pozytywnych myśli i fluidów dostałyśmy od pozostałych kobiet w naszej rodzinie, których nasz problem nie dotyczył bezpośrednio, ale które były z nami i są w tym trudnym czasie. I wiedzą — trzeba się badać! Trzeba się pilnować! 

Nieoczekiwana zmiana

Ważnym elementem w tej opowieści jest zarówno mój mąż, jak i mężowie/partnerzy mojej siostry i kuzynek. Mężczyźni ci — nasi rodzinni bohaterowie — wykazali się tu dużą wrażliwością, zrozumieniem, miłością. Wsparcie z ich strony było i jest bezcenne, choć oczywiście — jak to u facetów — polegało na rozwiązaniu problemu, a nie rozdmuchiwaniu go. Podejście zadaniowe. W sumie ważne, bo to był wyraźnie brzmiący głos rozsądku na zasadzie (może brutalnie), że lepsza kobieta bez piersi, bez janików (w razie gdyby coś się nie udało) niż martwa. 

Wszelkiego rodzaju specjalistyczne wizyty miałam już zaplanowane i umówione, gdy pojawił się koronawirus, w związku z czym terminy uległy przesunięciu. Jednak gdy okazało się, że w lutym tego roku na nowotwór piersi zachorowała moja młodsza siostra, wszelkie jeszcze może gdzieś tlące się wątpliwości i lęki związane z operacjami, zniknęły. Pomyślałam, że to nie jest kwestia, CZY ja zachoruję, tylko KIEDY to się stanie. Strach i panika to chyba jedyne, co sobie teraz mogę przypomnieć. I bezsilność, tak, na pewno bezsilność. Bardzo się bałam o siostrę, ale ona nie pozwoliła mi zapomnieć o mnie samej, twierdząc, że sytuacja każdej z nas jest tak samo ważna. Z jednej strony kuzynka, która pokonała nowotwór, z drugiej jej siostra, która już była w trakcie operacji profilaktycznych, potem moja siostra ze świeżą diagnozą i na początku swojej walki i ja — bojąca się tych operacji jak ognia, ale wiedząca, że to jedyna słuszna decyzja. Gdybym jej nie podjęła, to prawdopodobnie zwariowałabym, czekając na wyniki badań, a biegałabym pewnie do gabinetu ginekologa raz w miesiącu, żyjąc w panice i strachu, czy to już. 

W końcu nadszedł ten dzień

Trafiłam do doktora Jasnowskiego, pokonując ok 300 km, żeby jechać na wizytę. Wiem, że doktor wcale nie życzy sobie wychwalania go, ale cóż — no muszę. Muszę, bo poczułam się potraktowana bardzo profesjonalnie, bardzo indywidualnie, bardzo osobiście. Bez głaskania po głowie, bo tego mi nie było trzeba, tylko rzeczowo, konkretnie. Został ustalony wstępny termin operacji, choć musiałam jeszcze dzwonić i upewniać się, czy w dobie pandemii szpital wrócił do wykonywania operacji. Zadzwoniłam. Wrócił. Wszystko było aktualne. Znowu panika, że to już zaraz, za chwileczkę, niedługo… 

Do szpitala stawiłam się 17 czerwca i ze względu na badania w kierunku koronawirusa spędziłam w nim tydzień. Nie muszę w tym miejscu pisać, że szpital, choćby był Leśną Górą z “Na dobre i na złe”, zawsze pozostanie szpitalem i to po prostu trzeba przetrwać. Przejść badania, wywiady, wypełnić dokumenty, znieść izolację. Moje dziewczyny poradziły, żeby to potraktować jak odpoczynek od obowiązków, znaleźć czas na czytanie, na seriale, wyspać się. Powiedzmy, że w pewnym stopniu się to udało 🙂 Ważnym jednak aspektem były kobiety, które tam spotkałam. Każda z inną historią, choć niektóre z podobną do mojej, naszej rodzinnej. To te kobiety utwierdziły mnie jeszcze bardziej w przekonaniu, że podjęłam dobrą decyzję i trafiłam w najlepsze ręce. Jestem wdzięczna paniom pielęgniarkom, że tak delikatnie traktowały moje cienkie żyły, a potem otoczyły opieką i z dużą wrażliwością mnie opatrywały. Bo ja idąc do gabinetu zabiegowego, byłam blada i zielona. Naprawdę. 

Moje nowe piersi

Oczywiście bohaterem finału tej opowieści jest doktor Jasnowski — Pan wybaczy, Doktorze, no ale jak mogę Pana tu nie wymienić i nie podziękować? Doktor ujął mnie swoją wiedzą, mądrością, ale też — co dla mnie jest ważne — poczuciem humoru. W szpitalu ogarnął mnie spokój, wiedziałam, że nie ma odwrotu. W dzień operacji doktor wpadł do mnie, raz dwa nakazał przebieranie się w zielone, szpitalne wdzianko, premedykacja i jazda na salę operacyjną. Pamiętam, że jeszcze rozmawiałam z personelem tam, widziałam, gdzie jestem. Już się nie bałam. Zasnęłam w sekundę. Po przebudzeniu było mi… dziwnie. Ciężko. Miałam wrażenie, że nowe piersi ciągną mnie w dół. Przez dwa dni w szpitalu chodziłam lekko przygarbiona i podtrzymywałam je ręką. 

Traktowałam je z dużą ostrożnością, a wręcz niepokojem i strachem. Nie to co doktor, który wiedział, że wszystko przebiegło pomyślnie, zachęcił do obejrzenia ich, dotknięcia i wprowadził absolutny zakaz dramatyzowania 🙂 Przyjęłam więc swoje nowe piersi i nowe życie na klatę, tak potocznie to ujmując. 

Powrót do domu okazał się być dobrym lekarstwem. Wszędzie dobrze… Wiadomo. Tydzień po wyjściu ze szpitala pojechałam do doktora na wizytę kontrolną. Po wyjęciu drenów poczułam się bosko. Strasznie się tego bałam, ale anioł nie kobieta, obeszła się ze mną tak delikatnie, że nawet nie umiem opisać momentu ich wyjęcia. Wdech i… już. Doktor był bardzo zadowolony z efektów, ja zresztą też, bo powoli się przyzwyczajam do nowych piersi, już nie mam wrażenia, że mnie ciągną w dół. Wyglądają bardzo naturalnie, są kształtne. PRSP — piękne, równe, symetryczne piersi. Wiem, że za jakiś czas będą całe moje i tylko moje, należące pełnoprawnie do mojego ciała. 

Dziś gdy to opisuję, mijają zaledwie 2 tygodnie od operacji. Ale dla mnie to “już” 2 tygodnie. Przeszłam to, udało się nie uciec ze szpitala w akcie paniki 🙂 Przeżyłam, przetrwałam i jestem świadoma, że moje ryzyko zachorowania według prowadzącego mnie profesora genetyka spadło do ok. 1%. Warto było? Oczywiście. Nie wahałabym się nigdy więcej. 

Zachęcam wszystkie kobiety do regularnych badań, do wczytania się też w swoje historie rodzinne, bo może tam gdzieś tkwi źródło problemów zdrowotnych. Warto to wiedzieć, warto to sprawdzić. Są teraz takie możliwości, że należy korzystać ze wszystkich odkryć nauki i medycyny. Nasza babcia takiej szansy nie miała… Warto też znaleźć dobrego, baaa! najlepszego dla nas specjalistę, który otoczy nas opieką, a swoją wiedzę przełoży na nasze zdrowie i życie. Ja — dzięki mojej kochanej siostrze, która przekopała Internet w poszukiwaniu informacji — znalazłam swojego w Częstochowie. Teraz trzymam wielkie kciuki za nią i wierzę, że ona trafi już niebawem po zakończeniu swojego leczenia, w te same dobre ręce. Chciałoby się napisać “ręce, które leczą” 🙂 

Justyna

Polecane